Какво трябва да знаете за генната мутация на MTHFR и бременността

Спонтанен Аборт И Мъртво Раждане
Изображение на PicMonkey

Джена Едуардс

Когато се случи невъобразимото и синът на Джена Едуардс, Грейсън, се роди мъртво на 34 седмици, Едуардс естествено търсеше отговори. Защо нейното иначе здраво бебе беше минало толкова внезапно след напълно неусложнена, учебник бременност? След като извърши няколко теста и изпити, нейният ОВ не можа да намери причина за смъртта му.

болки в гърлото етерични масла

Моят OB „предположи“, че това е инцидент с връв, но освен по-дълъг от средния кабел, патологията съобщава за съсиреци и че плацентата е по-малка от средната стойност за гестационната възраст, казва Едуардс на Scary Mommy.

Не желаейки да се откаже от търсенето си, Едуардс намери нов OB, който беше отворен да копае малко по-дълбоко. След първите няколко месеца на първоначален шок и скръб, потърсих нов OB, който провеждаше всеки тест под слънцето и ме призова да изчакам да забременея отново, докато тестовете се върнат, разказва тя.

Но това, което откри нейният лекар, е нещо, за което самата Джена никога не е чувала и което остава донякъде противоречиво в медицинския свят като причина за мъртво раждане, спонтанен аборт или други усложнения при бременност. Това е генетична мутация, наречена MTHFR мутация, и тъй като Едуардс има хомозиготна форма на мутацията, нейният нов OB смята, че е необходимо по-нататъшно тестване.

OB на Едуардс я предупреди да не забременява отново, докато тестовете не бъдат пуснати и не е изготвен план за защита на Едуардс по време на всяка предстояща бременност. След това тя изпрати Едуардс към специалист по майчина фетална медицина (МФМ), който проведе още няколко теста.

Тя (специалистът по MFM) проведе допълнителен тест за генотип PAI-1, който потвърди, че имам по-висок риск от съсирване на кръвта по време на бременност, и тя препоръча да започвам ежедневни инжекции с профилактична доза Lovenox за всяка следваща бременност на 8 седмици, за да се гарантира жизнеспособност. След като преживя много ранна химическа бременност няколко месеца по-късно бях бременна с бебето си дъга два цикъла по-късно!

В допълнение към Lovenox, OB на Edwards ѝ каза да приема ежедневно бебешки аспирин като допълнителна защита срещу кръвни съсиреци. Самата Едуардс направи известно разследване и научи, че носителите на MTHFR като нея трябва да приемат метилирана форма на фолиева киселина по време на бременност. Синтетичната фолиева киселина не може да бъде правилно разградена от някои носители на мутация на MTHFR, обяснява Едуардс, а метилфолатът е активна форма на фолиева киселина, която може да се използва по-лесно и да се абсорбира, като гарантира, че майките с мутация на MTHFR могат да осигурят подходяща фолатна киселина за растежа на бебето.

След щателно и внимателно наблюдавана бременност, вторият син на Едуардс, Гавин, нейното дъгово бебе, се роди здрав и процъфтяващ, само 18 месеца след смъртта на Грейсън. Можете да слушате как Едуардс й казва сърцераздирателно, но в крайна сметка изцеление история нататък Часът на раждането Подкаст . Предупреждавам ви, че ще ви трябва много тъкани.

Джена Едуардс

Сега Едуардс е на мисия да обучи другите за мутацията на MTHFR и да призове всяка жена, която е претърпяла необясними загуби на бременност, да намери лекар, който ще изслуша и изчерпа всички възможности за разследване, за да намери отговори.

Сега, очевидно ,само защото бременността е загубена или води до мъртво раждане, това се получава не означава, че се приписва на MTHFR.

Но какво е MTHFR генна мутация и как може да повлияе на бременността?

Просто казано, MTHFR е ген, който всички имаме, но за някои от нас може да присъства мутация на гена. Всички носим две копия на MTHFR, обяснява Национален здравен институт (NIH) , MTHFR казва на тялото ни как да създадем ензим, участващ в разграждането на аминокиселината хомоцистеин. Както е вярно за всеки ген, ДНК кодът на MTHFR гена може да варира.

Какво се случва, ако имате мутация на MTHFR и как това може да повлияе на бременността ви? Е, отговорът е някак сложен (и все още донякъде противоречив), така че ние от Scary Mommy продължихме и интервюирахме няколко лекари, за да отговорим на тези въпроси и хвърлихме така необходимата светлина по целия въпрос.

Готов? Ето го.

Според Д-р Алън Б. Копърман , Директор на отдела по репродуктивна ендокринология и безплодие в планината Синай и главен медицински директор на Sema4 , има два основни начина, по които MTHFR мутацията може теоретично да повлияе на бременността ви: неадекватно усвояване на фолати при майките и склонността на майчиното тяло да образува кръвни съсиреци по време на бременност, което би било вредно за растящия плод.

Освен това, Д-р Вероника Мария Пиментел , специалист по фетална медицина по майчина линия, казва на Scary Mommy, че определени проучвания свързват мутацията на MTHFR с майки с повишен риск от бебета с дефекти на нервната тръба. За щастие рутинно допълваме всички бременни жени с фолиева киселина, за да предотвратим дефекти на нервната тръба, обяснява тя.

Д-р Копърман разясни връзките между MTHFR, усвояването на фолиева киселина и диетата. Метилентетрахидрофолат редуктазата (MTHFR) играе важна роля в метаболизма на фолиевата киселина, каза той. Фолиевата киселина работи с други витамини, за да помогне на червените кръвни клетки да доставят кислород. Вариациите в последователността на гена MTHFR са замесени в причиняването на безплодие или забавено зачеване при някои пациенти.

Д-р Копърман обяснява, че (като лекаря на Едуардс) той е най-загрижен, когато пациентите имат две копия на определен вариант на мутацията, тъй като това ги прави по-уязвими към проблеми със съсирването на кръвта. Когато пациентът носи две копия на определени вариации на гена, нивата на амино хомоцистеин в кръвта могат да се повишат и да изложат пациентите на риск от медицински проблеми, включително кръвни съсиреци, обяснява д-р Копърман.

И все пак д-р Копърман предупреждава, че просто наличието на мутация на MTHFR не е достатъчна причина да преминете в режим на паника. Оказва се, че MTHFR мутациите са доста често срещани и рядко влияят върху плодовитостта.

Има някои реномирани проучвания, които обвързват MTHFR мутациите със спонтанни аборти и други репродуктивни проблеми, но по-голямата част от проучванията предполагат, че мутацията всъщност е доста доброкачествена, уверява д-р Копърман. Всъщност, в зависимост от етническата принадлежност, някъде между 25 и 40% от жените носят по едно копие на мутацията и по-голямата част от тях не изпитват репродуктивни предизвикателства.

Всичко това е причината, поради която някои лекари, включително няколко от интервюираните, са много скептични към свързването на мутациите на MTHFR с проблемите на плодовитостта и бременността - и затова много медицински специалисти дори не предлагат майките да се изследват за това (което се случи с Едуардс и нейният първи OB).

Д-р Асима Ахмад | , OB / GYN, както и съосновател и главен медицински директор на Морков , продукт, който улеснява компаниите да предлагат покритие на плодовитостта на служителите, цитира Американският колеж по акушерство и гинекология (ACOG) изявление по въпроса, което казва, че тестването за MTHFR трябва не да се извършва на майки, дори ако те изпитват проблеми с плодовитостта.

Американският колеж по акушерство и гинекология (ACOG) не препоръчва рутинен скрининг на MTHFR (метилентетрахидрофолат редуктаза), казва д-р Ахмад пред Страшната мама. Няма връзка между MTHFR (хетерозиготен или хомозиготен статус) и лоши резултати за бременността при бебето или повишен риск от кръвен съсирек (венозна тромбоемболия) за майката. (...) По тази причина не проверявам рутинно нивата на MTHFR при моите пациенти.

треска етерични масла

Тъй като ACOG не поддържа тестване на майки за MTHFR мутация, трябва наистина да бъдете защитник на себе си, ако искате отговори по отношение на мутацията. Трябва да потърсите лекари, които са на върха на най-новите изследвания и желаят да разследват и да потърсят отговори.

За Едуардс тестването за MTHFR и след това лечението му беше точно това, което й донесе така необходимото утешение, докато тя събираше събитията от мъртвото раждане и се подготвяше за предстоящото си раждане.

За мен наличието на мутацията беше поне някаква причина или обяснение защо е починал първият ми син, споделя Едуардс със Страшната мама. Ежедневното приемане на Lovenox ми помогна да се почувствам така, сякаш поне правех всичко, което е по силите ми, за да помогна на сина ми да има шанс за живот и съм уверен, че с това и моя невероятен екип от доставчици на грижи успях да родя дете здраво бебе и дано бъдещите братя и сестри да дойдат! Отново ми върна увереността в тялото ми и че майчиният инстинкт е толкова важен.

Джена Едуардс

Надяваме се, че ще видим повече изследвания в областта на генните мутации на MTHFR и загубата на бременност.

Както винаги, ако имате всякакви притеснения относно Вашето плодовитост или репродуктивно здраве, никога не се колебайте да потърсите съвет / подкрепа на Вашия лекар.

Споделете С Приятелите Си: