Генетичните тестове ми позволиха да спра да се обвинявам за аутизма на дъщеря ми

Кайла Смит/Гети

Бях във ваната си вечерта преди Деня на благодарността, когато разбрах, че дъщеря ми Евелин има аутизъм. Вманиачески проверявах нейната MyChart в продължение на седмици, за да видя дали нейните лекари са актуализирали своите клинични бележки относно нейната оценка на аутизма. И накрая, това беше черно на бяло: Разстройство на аутистичния спектър от ниво 3.

гушни ме органична безопасност

Чувате родителите да говорят колко са разстроени, когато чуят диагнозата на детето си, но не мога да кажа, че съм почувствал нещо от това. Не че би било погрешно, ако го направя, но отдавна бях преминал през тъгата. В този момент бях готов за отговори. Официалната диагноза беше само потвърждение на това, което вече очаквах. Но това, което не знаех, че ще последва, беше силен копнеж да разбера защо. Единственото нещо, върху което можех да се съсредоточа, беше, че по някакъв начин трябваше да е моя вина.

Започнах да мисля за всички разумни (и напълно неразумни) неща, които бих могъл да направя, за да причиня евентуално нейния аутизъм. Прецизното обсебване на това какво направих по време на бременността си и как я отгледах през първата година от живота й, се превърна в принуда. Дали Zofran или Zoloft, които приемах, бяха причинили нейния аутизъм? Беше ли седяла твърде много пред телевизора като бебе? Живеем ли с неизвестни замърсители на въздуха? Какво направих нередно? Погледнато назад, някои от тези мисли бяха малко напрегнати - медицинската общност може дори да ги оспори като нереалистични. Но дори да знам, че тези неща са малко вероятни, мислите ми все още се разпространяваха като горски пожар. Прилошавах се от това мрачно, обсебващо, виновно чувство.

Съпругът ми ми каза, че трябва да започна да приемам, че може никога да не разберем защо детето ни е аутист, когато надеждата дойде при нас под формата на направление за генетично изследване.

С любезното съдействие на Кайла Смит

В крайна сметка избрахме генетик в детската болница Райли в Индианаполис, болница класиран от U.S. News and World Reports като една от най-добрите детски болници в страната. За моя изненада генетикът на Евелин не беше нищо друго освен поразителен. Той я огледа от върха на главата до долната част на пръстите на краката й, като се увери, че ни казва всичко, което прави. Той направи няколко забележки за няколко фини физически различия, които тя носеше, и препоръча да продължим напред с генетичен и хромозомен панел. Моето ДНК, ДНК на съпруга ми и ДНК на Евелин бяха събрани чрез тампон от бузата и след това започнахме играта на чакане.

Четири месеца по-късно получихме обаждане от един от генетичните консултанти, който ни каза, че Евелин има три несигурни генетични мутации. Както посочи нашият генетичен съветник, има три категории генетични мутации (или промени), които могат да паднат: положителни, отрицателни или несигурни.

Положителната класификация означава, че мутацията е патогенна или вероятно патогенна, докато отрицателната класификация означава, че мутацията е доброкачествена или вероятно доброкачествена. При несигурна класификация това означава, че вариантът има неизвестно значение. Може да стане и в двата случая, но това означава, че изследователите не са достатъчно далеч в своите изследвания, за да знаят със сигурност.

Също така е важно да се отбележи, че много от нас имат малки мутации по един или друг начин, които може да не означават нищо.

женско име, което означава смърт

Първоначално насрочихме последваща среща за пет месеца по-нататък, но този ден ни се обадиха от офиса с въпрос дали можем да успеем през тази седмица. Три дни по-късно се върнахме при Райли, за да разгледаме резултатите на дъщеря ни.

От там ни казаха, че и Евелин, и съпругът ми имат по едно копие на гена FRAS1, което ги прави носители на Синдром на Фрейзър (рядко генетично заболяване, което причинява сливане на клепачите, пръстите на ръцете и краката, както и аномалии на гениталиите и пикочните пътища и тежки аномалии на органната функция). За щастие, този синдром няма да засегне нито един от тях, само защото са носители. Но ако трябва да имат дете с друг носител на синдрома на Фрейзър, ще има 25% това дете да има това заболяване или 50% шанс да бъде носител. Както е сега, и другите ни деца имат 50% шанс да бъдат носители.

С любезното съдействие на Кайла Смит

чанта за пелени bebe

Никога нямаше да разберем това без генетични тестове, но не тази конкретна мутация беше толкова заинтригувана от генетиците. Когато бяхме посрещнати от генетичния съветник, тя ме погледна и каза: Е, Евелин е единствена по рода си. Наистина е интересно, защото няма съобщени случаи на комбинация/тип на две от нейните мутации.

Докато лекарят дойде да ни види, той доведе със себе си други двама генетици и един студент по медицина от университета в Индиана. Казаха ни, че Евелин има промени и в двете копия на гена си PCLO, за който се смята, че е свързан с ранно развитие на мозъка. Една от тези мутации беше предадена от мен, а една от баща й - тя получи и двете ни мутации в един ген.

Той обясни как би било трудно да се каже как тези генетични мутации биха повлияли на Евелин, тъй като никога преди не е виждала нейния специфичен модел, но ни даде надежда, като ни запозна със студентката по IU по медицина, която седи със своя клипборд в ъгъла. Той ми каза името й (въпреки че ме е срам да кажа, че не мога да го запомня) и каза, че тя и нейният екип ще проучват тези промени и се надяваха, че ще бъдат по-близо до отговорите през следващите няколко години .

Но това, което нейният генетик направи за мен в края на назначаването й, беше може би най-успокояващата част от цялата среща. Той накара да ме погледне в очите и да каже: Не вярвам, че сте направили нещо, за да предизвикате аутизма на дъщеря си. Ние вярваме, че нейният аутизъм се дължи на тези генетични промени.

С любезното съдействие на Кайла Смит

Тежестта на цялата вина, която носех, се свали от раменете ми и аз заридах.Точно там, в онзи офис, пред всички тези непознати, аз грозно плаках. Никога не е имало значение за мен, че Евелин е различна - аутизмът е част от това, което е тя и не можех да си представя, че е някой друг. Откриването, че тя има няколко генетични мутации, няма да промени хода на живота й, но донесе на мен и съпруга ми спокойствие за нашия.

Споделете С Приятелите Си:

имена, които означават експлозия